Se busca sensibilizar a la población sobre las necesidades de los y las pacientes que sufren la patología y eliminar las desigualdades en el acceso a los tratamientos para mejorar la calidad de vida de pacientes afectados y afectadas. Causas, síntomas y tratamiento en el hospital del Niño Jesús
La fibrosis quística es una patología genética hereditaria. Era considerada letal pero con los avances de la medicina, la ciencia y gracias al trabajo de pediatras en el diagnóstico oportuno y precoz, mundialmente se avanzó la categoría de ‘enfermedad crónica severa’.
Al ser una enfermedad genética, se puede realizar un diagnóstico desde etapas muy tempranas. “Lo importante es hacer el screening neonatal que se lleva a cabo en todas las áreas de maternidad de la provincia”, explicó la doctora Silvia Orozco del servicio de Neumonología del hospital del Niño Jesús.
La importancia de este estudio radica en cotejar el resultado de la primera valoración de la tripsina, ya que es el primer indicador de que algo está mal. Cuando ese valor se mantiene en el tiempo de manera elevada, el paciente debe someterse a un estudio complementario que se llama test del sudor y se realiza en el hospital del Niño Jesús. Este estudio es el que da el diagnóstico preciso de la enfermedad.
Síntomas
Es una enfermedad sistémica que tiene diferentes rangos de síntomas, desde el paciente mono sintomático (es decir con una sola manifestación de esta enfermedad) hasta el clásico, que tiene todas las manifestaciones clínicas. Pero básicamente los signos cardinales son afectación del aparato respiratorio, con signos de dificultad al respirar o procesos respiratorios recurrentes que al afectar la funcionalidad pancreática deriva en un síndrome de mala absorción. Esto lleva al deterioro del crecimiento del paciente; por eso cuando un niño presenta problemas respiratorios asociados al déficit del crecimiento, existe la posibilidad de una fibrosis quística.
Signos respiratorios
-Tos persistente con mucosidad espesa (esputo)
-Silbido al respirar
-Decaimiento
-Intolerancia al ejercicio
-Infecciones pulmonares recurrentes
-Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
-Signos y síntomas digestivos
-Heces malolientes y grasosas
-Problemas para aumentar de peso y crecer
-Obstrucción intestinal, particularmente en los recién nacidos
-Estreñimiento grave
Tratamiento
Una vez confirmado el diagnóstico el o la tutora se debe acercar al servicio sin turno previo, donde es valorado por especialistas del servicio, otorgando una consulta de manera inmediata para comenzar con el tratamiento interdisciplinario. Así se brindan las herramientas oportunas y adecuadas, pero fundamentalmente contención ya que es una patología que afecta a toda la familia.
“El o la paciente necesita un abordaje multidisciplinario coordinado por el o la pediatra de cabecera y el trabajo con los nutricionistas porque mantener en buen estado nutricional al paciente es fundamental para sobrellevar esta patología. También necesitan la supervisión de kinesiológica porque hay mal manejo de secreciones; y de asistente social para conseguir los insumos y todos los medicamentos que necesitan”, finalizó Orozco.
